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5 Dicembre 2018

Il lungo percorso per far giungere al malato un nuovo farmaco: a proposito dei farmaci modulatori di CFTR

Autore: Franca
Argomenti: Nuove terapie
Ho letto più volte le risposte già date, ma non mi è chiaro se un paziente di 40 anni con mutazione F508del/G85E potrà essere trattato con la terapia tripla: tezacaftor/ivacaftor
5 Dicembre 2018

Nuove terapie all’orizzonte: nuovi modulatori di CFTR ed editing genomico. A proposito di un bambino con genotipo CFTR raro (G85E/CFTRdele22-24/5T)

Autore: Cristina
Argomenti: Editing genomico, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buona sera, sono mamma di due bambini uno di 5 anni, grazie a Dio sano, e la piccola di 14 mesi, FC con mutazioni G85E/CFTRdele22-24/5T con insufficienza pancreatica. Volevo sapere
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR stop e possibilità che alcune consentano alla proteina CFTR di raggiungere la membrana apicale della cellula e funzionare almeno parzialmente: a proposito di S1455X

Autore: Luca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno. Grazie per il vostro lavoro. Sono il papà di due gemelli (maschio e femmina) eterozigoti con fibrosi cistica F508del/S1455X, eterozigote composto. Vorrei sapere se e quali novità ci sono
3 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR frameshift e nuove combinazioni terapeutiche di modulatori CFTR: a proposito di 2183AA>G

Autore: Mara
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono una donna di 33 anni affetta da FC con mutazione F508del combinata con una mutazione frameshift 2183AA->G. Data l’assenza di ricerca sulle mutazioni frameshift, mi chiedo se potrei
27 Novembre 2018

Mutazioni CFTR con funzione minima: a proposito del genotipo F508del/182delT

Autore: Tiziana
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Sono la mamma di un ragazzo di quasi 22 anni, malato di fibrosi cistica. Volevo sapere qualcosa riguardo le sue mutazioni CFTR F508del e 182delT e se la ricerca sta

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