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Domande e Risposte


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10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
18 Dicembre 2018

Stato di approvazione dei nuovi farmaci modulatori di CFTR

Autore: Cosimo
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, è di qualche giorno fa la notizia che la Commissione Europea ha approvato l’immisione in commercio del farmaco Symkevi (tezacaftor/ivacaftor), che potrà essere impiegato in un regime di associazione
12 Dicembre 2018

Nuove terapie per pazienti con mutazione CFTR residua associata a F508del

Autore: Vincenzo
Argomenti: Nuove terapie
Buonasera, chiedo se ci sono novità da parte delle industrie Vertex e PTC Therapeutics per paziente affetta dalle seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A. Grazie.
12 Dicembre 2018

Prospettive di ricerca per le mutazioni CFTR stop

Autore: Jessica
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da FC con le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere, alla luce delle nuove prospettive terapeutiche,
5 Dicembre 2018

Mutazioni CFTR che consentono una residua funzione del canale CFTR e sono suscettibili al trattamento con Ivacaftor

Autore: Marco
Buonasera. Vi sto scrivendo per sottoporvi una domanda relativa alle forme atipiche di fibrosi cistica. Nel dettaglio mi piacerebbe sapere se avete esperienza diretta oppure se esistono in letteratura pubblicazioni

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