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12 Febbraio 2019

Prospettive terapeutiche per mutazioni CFTR con funzione residua

Autore: Martina
Argomenti: Mutazioni a funzione residua, Nuove terapie
Salve sono la mamma di una bambina di 18 mesi cui è stata riscontrata la presenza delle mutazioni F508del e F1052V. Ha avuto un episodio di scompenso pancreatico, che ha
12 Febbraio 2019

Scarse conoscenze sugli alleli complessi di CFTR e difficoltà conseguente di individuarne strategie terapeutiche. A proposito del genotipo [H939R;H949L] / [F508del]

Autore: Giovanni Rocco
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono genitore di una bimba di 3 anni con le seguenti mutazioni: allele complesso [H939R; H949L] in combinazione con F508del. Vi chiedo se vi sono novità su possibili correttori
8 Febbraio 2019

I trial clinici in corso con le nuove combinazioni di due correttori più potenziatore di CFTR (triple combo)

Autore: Teresa
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Gentilissimi, ho una bimba di quasi due anni con mutazioni F508del/G542X, per le quali sono in corso i trial clinici da parte della Vertex. In USA stanno reclutando pazienti per
6 Febbraio 2019

Le mutazioni CFTR con “funzione minima” non vanno confuse con le mutazioni con “funzione residua”

Autore: Caterina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Il mio bimbo è affetto da FC, ha 26 mesi, pesa 17 kg e l’altezza è 92 cm. Vorrei sapere se in un futuro prossimo potrà usufruire dei nuovi farmaci.
23 Gennaio 2019

Fertilità/infertilità maschile in fibrosi cistica. A proposito di un caso in trattamento con Kalideco

Autore: Gabriele
Argomenti: Infertilità maschile, Nuove terapie, Riproduzione
Avrei delle domande da porvi. Prendo il Kalydeco da circa 4 anni e qualche settimana fa io e la mia ragazza abbiamo avuto un rapporto sessuale completo. È possibile che sia

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