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Domande e Risposte


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25 Settembre 2019

Nuovi farmaci modulatori di CFTR e gravidanza

Autore: Alice
Salve. Vorrei sapere se ci sono nuove informazioni in merito all’assunzione di Orkambi in fase di gravidanza. È possibile continuare con la cura durante la gestazione? Verranno fatti ulteriori studi
23 Settembre 2019

A proposito delle mutazioni CFTR che potrebbero rientrare nelle indicazioni terapeutiche con la tripla combinazione Elexacaftor (VX-445)-Tezacaftor-Ivacaftor, non ancora disponibile

Autore: Francesca - Roberto
Argomenti: Nuove terapie
Prima Domanda Ho le mutazioni F508del/L102R, ho scritto tante volte. Scusate ma non ho capito se rientro nel nuovo farmaco Vertex. Francesca Seconda domanda Buongiorno, sono un paziente di 49
10 Settembre 2019

Mutazioni CFTR rare o molto rare: la ricerca scientifica intende non lasciare indietro alcuna persona

Autore: Alessandro
A distanza di 10 anni esatti dalla mia domanda posta nel 2009, vorrei capire se ad oggi, è possibile avere maggiori dettagli su queste due mutazioni (A516E e G85E) e
5 Settembre 2019

Eventuali trattamenti con i nuovi modulatori di CFTR per soggetti FC con mutazioni rare potranno trovare indicazioni in futuro con test personalizzati su organoidi da biopsia rettale

Autore: Ottavia
Salve sono una mamma di una ragazzina con mutazioni FC 4382delA e F508del, poliformismo TN 7T/9T in eterozigosi. Sono passati 12 anni, ma non sappiamo ancora se la sua mutazione
27 Agosto 2019

È presto per dire che la terapia genica mediante gene editing, ancora in fase di studi preliminari, sia la cura definitiva per la fibrosi cistica

Autore: Andrea
Buonasera. Ho appena letto sia sul sito ansa.it che sul sito l’adige.it che è stata scoperto il “copia e incolla” per il gene malato della fibrosi cistica, parla di due

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