Buongiorno, la presente per chiedere informazioni in merito alle mie mutazioni genetiche. Di che tipo sono, se si ha qualche informazione in merito e se c’è qualche farmaco, anche se
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
Premessa: con la presente domanda faccio riferimento alla precedente del 10 aprile “Nuove considerazioni sulle triplici combinazioni di modulatori di CFTR mutata”.
Scrivo a margine della recente approvazione da parte
Buonasera sono la mamma di un bimbo di tre anni con mutazioni DF508 R1438W e R352Q tutte e tre eterozigoti. Volevo sapere quali aggiornamenti ci sono su queste mutazioni, ovvero
Prima domanda
Buongiorno, sono qui a chiedervi l’effetto del farmaco Trikafta a tripla modulazione, ho letto che in America è stato approvato e i pazienti dai 12 anni in poi