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Domande e Risposte


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21 Novembre 2019

Mutazioni CFTR che non hanno ancora possibilità di trattamento farmacologico

Autore: Sara
Buongiorno, la presente per chiedere informazioni in merito alle mie mutazioni genetiche. Di che tipo sono, se si ha qualche informazione in merito e se c’è qualche farmaco, anche se
18 Novembre 2019

Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
18 Novembre 2019

Trikafta agisce, pur con grande variabilità di risultati, sia nei malati omozigoti che eterozigoti per la mutazione CFTR

Autore: Daniele
Argomenti: Nuove terapie
Premessa: con la presente domanda faccio riferimento alla precedente del 10 aprile “Nuove considerazioni sulle triplici combinazioni di modulatori di CFTR mutata”. Scrivo a margine della recente approvazione da parte
13 Novembre 2019

Un caso con un “allele CFTR complesso” nel genotipo e la possibilità di trattare con Kalydeco mutazioni con funzione residua

Autore: Ilaria
Buonasera sono la mamma di un bimbo di tre anni con mutazioni DF508 R1438W e R352Q tutte e tre eterozigoti. Volevo sapere quali aggiornamenti ci sono su queste mutazioni, ovvero
11 Novembre 2019

Ancora domande su Trikafta

Autore: Andrea - Karin - Irene - Vittorio
Argomenti: Nuove terapie
Prima domanda Buongiorno, sono qui a chiedervi l’effetto del farmaco Trikafta a tripla modulazione, ho letto che in America è stato approvato e i pazienti dai 12 anni in poi

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