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Domande e Risposte

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2 Marzo 2020

Indicazione all’uso di Trikafta in soggetti FC con una copia di F508del associata a mutazione rara non inclusa nella lista sperimentale delle mutazioni CFTR a “funzione minima”. A proposito di M1V

Autore: Federica
Argomenti: Modulatori CFTR, Nuove terapie
Nostro figlio di 11 anni è affetto da fibrosi cistica (genotipo F508del/M1V). La sua condizione a livello polmonare è abbastanza buona, mentre presenta insufficienza pancreatica fin dalla nascita, con crescita
2 Marzo 2020

Gli ostacoli a una rapida autorizzazione per l’uso di Trikafta a carico del Servizio Sanitario Nazionale e i rinvii dell’agenzia europea (EMA)

Autore: Maurizio - Irene
Argomenti: Nuove terapie
Prima domanda Mi riferisco alla risposta pubblicata e letta oggi 19 febbraio. Non menzionate il Trikafta in maniera esplicita ma riconoscete la validità in tantissimi malati di questa medicina. Mi
21 Febbraio 2020

Nuovo trial per mutazioni stop

Autore: Domenico
Argomenti: Nuove terapie
Salve potrei avere informazioni in merito alla mutazione G542X? Ancora nulla di nuovo come farmaco sperimentale tipo Trikafta? Grazie in anticipo.
14 Febbraio 2020

Valutazione di nuovi farmaci: studi clinici di fase III e studi osservazionali. A proposito di Orkambi

Autore: Francesca
Argomenti: Nuove terapie, Studi clinici
Buonasera, ho una bimba di 7 anni, con doppia mutazione F508del. Ha iniziato a prendere Orkambi a novembre, in concomitanza è stata ricoverata per una riacutizzazione polmonare. Durante questo ricovero,
10 Febbraio 2020

Le mutazioni CFTR che ancora non hanno un trattamento farmacologico. A proposito del genotipo G85E/2183AA>G

Autore: Ilaria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Salve, vorrei ricevere informazioni riguardo alle mutazioni G85E/2183AA->G, i loro effetti e decorso clinico. Grazie.

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