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3 Luglio 2023

Per i bambini piccoli i farmaci innovativi avranno una possibilità in più: fermare la malattia prima che compaiano complicanze importanti

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di 14 mesi ha le mutazioni 2183AA->G / R1162X con conseguente insufficienza pancreatica. Ci sono delle cure per lei? Cosa si sa di casi con le medesime
4 Maggio 2023

Le mutazioni più resistenti al trattamento farmacologico spesso sono oggetto di speciale ricerca

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, volevo informazioni sulla mutazione R347P in omozigosi. Chiedo se sono stati individuati farmaci utili o se la ricerca sta lavorando a migliorare lo stile vita, adatti alla questa mutazione.
21 Settembre 2022

La ricerca cammina anche nel campo del trattamento con modulatori degli alleli complessi

Autore: Federica
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia ha 2 anni e ha queste mutazioni F508del/L467F; F508del e quindi ha un allele complesso. Ho letto un articolo recentissimo, “Modulator Therapy in CysticFibrosisPatients with cis Variants
20 Settembre 2022

La correzione farmacologica e gli studi sulle mutazioni stop

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, sono una paziente con la fibrosi cistica. Vi ho scritto spesso riguardo le mie mutazioni R553X/R1158X. Vorrei chiedervi se ci sono novità riguardo allo studio di fase 4 che
15 Settembre 2022

Ancora non ci sono novità sull’allargamento della prescrizione del Kalydeco per le mutazioni con funzione residua non associate a F508del

Autore: Giulia
Argomenti: Modulatori CFTR, Nuove terapie
Salve, so che la domanda vi è stata sottoposta più e più volte e ho letto minuziosamente le risposte gentilmente fornite, ma essendo l’ultima del 2021, vi chiedo se si

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