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30 Giugno 2020

Le mutazioni CFTR non sono tutto e oggi vi sono farmaci che possono agire alla radice della fibrosi cistica. A proposito del genotipo F508del/G542X

Autore: J.
Argomenti: Nuove terapie
Salve, ho un bimbo di quasi 9 mesi con le seguenti mutazioni: F508del e G542X. Vorrei sapere a tal proposito come vengono considerate: ho sentito parlare di mutazioni lievi, gravi
30 Giugno 2020

Per persone con FC in forma mite, con almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua, è possibile trattamento con il potenziatore Ivacaftor (Kalydeco), indicazione non ancora approvata in Italia

Autore: Francesca
Argomenti: Forme atipiche, Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se durante il Seminario di Primavera FFC sono emersi nuovi dati statistici o studi su malati con una mutazione classica e un polimorfismo, in particolare 5T-12TG. Sono
19 Giugno 2020

Gene therapy e Seminario di Primavera FFC

Autore: Andrea
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, volevo sapere se dal XVIII seminario di primavera, tenutosi sabato 30 maggio, è venuta fuori qualche bella notizia su cure risolutive (tipo il gene editing che colpisce alla base
19 Giugno 2020

La ricerca per terapie su mutazioni stop

Autore: Nicola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni orfane, Nuove terapie, Ricerca
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC con una mutazione E585X in omozigosi. Volevo chiedere se i farmaci in corso di trial o già approvati possono essere applicati
18 Maggio 2020

Le persone con FC e almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua possono trarre giovamento dall’uso di ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Argomenti: Mutazioni a funzione residua, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno. Ho una forma lieve di fibrosi cistica con le mutazioni R347P e 2789+5G>A. Vorrei sapere se con queste mutazioni la malattia è trattabile con i nuovi farmaci modulatori ed

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