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9 Luglio 2020

Il trattamento molto precoce con Kalydeco o Kaftrio, nelle persone che ne hanno chiara indicazione, potrebbe dare una svolta più radicale all’evoluzione della fibrosi cistica, ma si devono aspettare i risultati di adeguati trial clinici

Autore: Ruggero
Argomenti: Modulatori CFTR, Nuove terapie
Salve a tutti. Certamente l’immissione in commercio in Europa di Kaftrio/Kalydeco (Trikafta) è motivo di gioia per tutti i pazienti FC (con mutazioni accessibili) e anche per noi genitori di
9 Luglio 2020

Modulatori di CFTR mutata: bloccare o rallentare la malattia?

Autore: Francesca
Argomenti: Modulatori CFTR, Nuove terapie
Buonasera. Sono la mamma di una bimba di quasi un anno e mezzo con mutazioni N1303K e G178R. Sappiamo che la bambina potrà assumere a breve il Kalydeco. Vi chiedo,
9 Luglio 2020

Le persone possibili candidate al trattamento con Kaftrio (Trikafta) e le mutazioni CFTR con funzione minima

Autore: Raffaella
Argomenti: Modulatori CFTR, Nuove terapie
Buonasera, sono la mamma di un ragazzino di 12 anni con mutazione F508del e 4022insT. Nel 2018 il centro di cura dove siamo seguiti ci convocò per metterci al corrente
1 Luglio 2020

Kaftrio/Kalydeco (Trikafta): bloccare la malattia o rallentarne il decorso?

Autore: Delia
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, sono una ragazza di 22 anni affetta da fibrosi cistica che fortunatamente rientra nei candidati ad assumere Kaftrio. È proprio relativamente a quest’ultimo che vi scrivo, avendo appreso poco
30 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane in genotipi per ora non trattabili con Trikafta. A proposito di I507del/T338I

Autore: Jany
Argomenti: Mutazioni orfane, Nuove terapie
Salve. Il mio bambino ha le mutazioni p.Thr338Ile e p.Ile507del. Vorrei sapere informazioni su queste mutazioni e se possono essere trattare con Trikafta. Grazie.

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