Salve, dall’esame genetico risultano le seguenti mutazioni: F508del/A1006E. La seconda mutazione è una mutazione con funzione residua? Potrei usufruire anch’io del Kaftrio? Grazie.
Buonasera, Vi scrissi nel 2013 prima, e nel 2017 poi, per chiedervi se ci fossero novità in merito a un utilizzo di qualche nuovo correttore/potenziatore per le mie mutazioni (R1066C-4382delA).
Vi scrivo perché, nell’attesa dell’approvazione di Kaftrio, mi sorgono due dubbi. Il primo: quando ci sarà l’approvazione da parte di EMA, rimarranno le tabelle delle mutazioni CFTR di Vertex per
Buongiorno, so che sono già state formulate domande simili ma con il tempo considerazioni già fatte ed escluse tornano a emergere dando un po’ di speranza (e al contempo rabbia
Mio figlio di 2 anni è affetto da fibrosi cistica con le seguenti mutazioni p.lle869Asnf*27 eterozigote e p.Gly542x. La mutazione p.lle869Asnf*27 ci è stato riferito che sia rara. Non abbiamo
