Salve, ho una bambina di 18 mesi FC con mutazione “DF508”, ereditata dal padre, e mutazione “del esoni 22 23 24”, ereditata da me (madre). Ha una forma classica, con
Potrei avere informazioni inerenti a studi e sperimentazioni dei nuovi farmaci in pazienti FC con genotipo DF508/2789+5G>A. Se si, quali? Per esempio, per poter fruire dei farmaci Vertex, la mutazione
Al Congresso Internazionale della World Muscle Society a Kumamoto, in Giappone, sono stati presentati dalla PTC Therapeutics, i risultati della sperimentazione del farmaco “ataluren”. E’ possibile conoscere tali risultati e