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Domande e Risposte


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10 Settembre 2019

Mutazioni CFTR rare o molto rare: la ricerca scientifica intende non lasciare indietro alcuna persona

Autore: Alessandro
A distanza di 10 anni esatti dalla mia domanda posta nel 2009, vorrei capire se ad oggi, è possibile avere maggiori dettagli su queste due mutazioni (A516E e G85E) e
25 Marzo 2019

È possibile una terapia del difetto di base FC che prescinda dalla specifica mutazione CFTR?

Autore: Monica
Buonasera, sono molto incoraggianti i nuovi studi con i due correttori e un potenziatore. Purtroppo però, per i pazienti che non hanno la F508del, ma due mutazioni con funzione minima
18 Marzo 2019

Un test sugli organoidi intestinali di un soggetto con FC potrebbe indicare se una sua mutazione sia trattabile con i nuovi modulatori di CFTR anche se non inclusa negli attuali studi clinici

Autore: Annalisa
Carissimi, Torno a scrivervi dopo un bel po’ di tempo perché sono molto affranta e mi sento priva di speranze. In questo momento di grandi speranze e grandi risultati della

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