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24 Dicembre 2020

Mutazioni CFTR ancora orfane di cura

Autore: Candida
Argomenti: Mutazioni orfane
Buonasera, mio figlio ha le seguenti mutazioni genetiche: N1303K e R764X. Vorrei sapere se, attualmente, tra i farmaci esistenti c’è qualcuno che può andare bene per lui oppure se ce
24 Agosto 2020

Ricerca su terapia per mutazioni orfane

Autore: Monica
Buongiorno la ricerca sulla fibrosi cistica negli ultimi anni ha portato a grandi risultati come il Trikafta. Rimangono, però, sempre fuori le mutazioni di classe I sicuramente le più difficili
7 Agosto 2020

Intendiamoci sulle mutazioni “orfane di cura”

Autore: Anna
Vorrei sapere perché si chiamano mutazioni orfane. Mio figlio ha le mutazione p.Thr338Ile e p.Ile507del. Sono mutazione orfane? Cosa vuole dire?
7 Agosto 2020

La ricerca di terapie su mutazioni CFTR stop. A proposito del genotipo G542X/W1282W

Autore: Danilo
Salve sono un ragazzo di 19 anni, ho la Fibrosi Cistica, avendo come mutazioni G542X-W1282X e non avendo la DF508, mi hanno riferito anche che queste mutazioni sono “rare peggiori”.
31 Luglio 2020

Le mutazioni CFTR orfane: “ci sentiamo un po’ abbandonati”

Autore: Ilaria
Salve, ho sentito parlare tanto di nuovi farmaci in trattamento per la mutazione F508del. Io ho G85E/2183AA->G. Sapete dirmi qualcosa a riguardo e se anche con queste mutazioni si potrà

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