Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Ricerca . Mutazioni orfane

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4641)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1263)
Genetica e mutazioni CFTR (1182)
Infezione, infiammazione, batteri (604)
Intestino, pancreas, fegato (365)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (614)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (438)
2 Novembre 2023

Per le persone con mutazioni orfane di cura i tempi della ricerca sono cruciali

Autore: Francesco
Argomenti: Mutazioni orfane, Mutazioni stop, Ricerca
Salve volevo sapere per le mutazioni stop W1282X/L1077P a che punto fosse la ricerca e se eventualmente si sanno le tempistiche grazie.
11 Luglio 2023

Non ci sono aggiornamenti sullo studio clinico sull’efficacia e sicurezza di Kaftrio su mutazioni non F508del. La raccolta dei dati è ancora in corso

Autore: Jessica
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni orfane
Salve si sa nulla in merito allo studio che la Vertex ha condotto su mutazioni diverse da F508del per la somministrazione del Kaftrio? In un risposta precedente mi avevate scritto
31 Maggio 2023

Mutazioni orfane di trattamento: perché Kaftrio non viene sperimentato nel malato quando è risultato inefficace sui modelli cellulari ex vivo

Autore: Lucia
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni orfane
Buonasera, sono una paziente ligure di 32 anni orfana di cura e con due mutazioni molto molto rare (delezione 17, 17B, 18 – M1V). Su di me è stato fatto
24 Marzo 2021

Ivacaftor è efficace nei soggetti che hanno una singola mutazione con funzione residua, indipendentemente da quale sia la seconda

Autore: Luisella
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni orfane
Chiedo per un ragazzo di 32 anni affetto da FC con le seguenti mutazioni N1303K e 3849+10kbC>T: quale farmaco è già disponibile in Italia? Se non c’è disponibilità in Italia,
15 Marzo 2021

Quando disponibile l’applicazione pratica dei modelli predittivi basati su cellule nasali o intestinali?

Autore: Vittorio
Argomenti: Mutazioni orfane, Regolamentazione farmaci
Salve, in merito a questo progresso di ricerca: I soggetti FC con mutazioni rare e poco conosciute possono trovare indicazioni al trattamento con modulatori CFTR disponibili, sulla base di studi

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.