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Domande e Risposte


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2 Settembre 2020

Kaftrio: in attesa da EMA della lista ufficiale delle mutazioni a “funzione minima” che accompagnano F508del per l’accesso al farmaco

Autore: Stefania
Buongiorno. Siccome ho capito che l’ambito di utilizzo del Kaftrio in Europa sarà ristretto rispetto all’approvazione del farmaco fatta in America, volevo chiedere se mia figlia 18enne, che ha la
2 Settembre 2020

Kaftrio e mutazioni a funzione residua. A proposito della rara mutazione A1006E

Autore: Maria
Salve, dall’esame genetico risultano le seguenti mutazioni: F508del/A1006E. La seconda mutazione è una mutazione con funzione residua? Potrei usufruire anch’io del Kaftrio? Grazie.
24 Agosto 2020

A chi sarà concesso l’uso di Kaftrio? I giusti e molteplici dubbi di una madre

Autore: Susy
Vi scrivo perché, nell’attesa dell’approvazione di Kaftrio, mi sorgono due dubbi. Il primo: quando ci sarà l’approvazione da parte di EMA, rimarranno le tabelle delle mutazioni CFTR di Vertex per
31 Luglio 2020

Le mutazioni CFTR orfane: “ci sentiamo un po’ abbandonati”

Autore: Ilaria
Salve, ho sentito parlare tanto di nuovi farmaci in trattamento per la mutazione F508del. Io ho G85E/2183AA->G. Sapete dirmi qualcosa a riguardo e se anche con queste mutazioni si potrà
31 Luglio 2020

Prospettive di studio per genotipi CFTR con mutazioni rare e attualmente orfane di terapia con modulatori CFTR

Autore: Luigi
Buongiorno. Quali sono le prospettive di terapia, sulla base degli sviluppi della ricerca, in presenza della coppia di mutazioni R334W/2118del4? Possono o potranno verosimilmente essere utilizzati correttori e/o potenziatori e/o

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