Domande e Risposte


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31 Gennaio 2020

Problemi genetici posti da una pancreatite ricorrente senza altri sintomi di FC e test del sudore negativo

Autore: Antonio
Buongiorno, mi chiamo Antonio e sono un ragazzo di 23 anni. Vi scrivo per avere alcune delucidazioni in merito alla mia situazione. Fino all’età di 20 anni non ho mai
5 Settembre 2019

Enzimi pancreatici elevati nel siero inducono a pensare a una forma di FC con sufficienza pancreatica

Autore: Elena
Buongiorno, sono la mamma di un ragazzo di 16 anni con mutazione L997F, con rialzo delle lipasi e amilasi, pancreas ridotto di volume e rinite cronica. Volevo sapere se sia
30 Agosto 2019

Una pancreatite acuta in un bambino induce a sospettare cause predisponenti, come particolari mutazioni del gene CFTR e di altri geni predisponenti, ma anche malformazioni bilio-pancreatiche

Autore: Mario
Argomenti: Pancreas, Pancreatite
Sono il papà di un bimbo di 4 anni. Ad agosto 2019 viene ricoverato in ospedale in seguito a vomito diarrea e forte disidratazione. I medici inizialmente attribuiscono i sintomi
8 Luglio 2019

Pancreatiti ricorrenti e loro possibile rapporto con mutazioni o varianti influenti del gene CFTR

Autore: Lisa
Salve, sono una ragazza di 32 anni. Da circa un anno ho avuto 4 episodi di pancreatite acuta. Ho effettuato genetica e sono risultata positiva alla mutazione R31C: vorrei sapere
18 Giugno 2019

Crisi di disidratazione e livelli elevati di lipasi pancreatica nel plasma in bambino di 7 mesi, con probabile fibrosi cistica

Autore: Giusi
Buonasera, sono la mamma di un bambino di 7 mesi. A seguito di una disidratazione è stato riscontrato nel bambino un valore di lipasi di 435, dopo due giorni questo

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