Domande e Risposte


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9 Gennaio 2020

La funzionalità pancreatica che cambia nel tempo. Un caso problematico con genotipo F508del / 4382delA

Autore: Ottavia
Buona sera, sono mamma di una ragazzina di quasi 13 anni, con FC scoperta a 3 mesi di vita. Dopo la diagnosi ci siamo affidati al nostro centro di riferimento.
18 Novembre 2019

Tante domande insieme in fatto di fibrosi cistica

Autore: Alessandro
Salve, volevo chiedere a proposito della fibrosi cistica. Se interessa tutte le secrezioni, vuol dire che altera anche, ad esempio, quelle degli occhi o del cuoio capelluto? Inoltre, se i
11 Novembre 2019

Possibile causa di falsa negatività dello screening neonatale FC il completo o quasi danneggiamento del pancreas nella vita fetale

Autore: Giuseppe
Salve, mi rendo conto di essere troppo pedante, ma ci terrei ad avere un vostro parere. È possibile che in caso di genotipo composto da mutazioni severe e che abbiano
28 Ottobre 2019

Un sospetto di maldigestione di origine pancreatica: chimotripsina fecale molto bassa associata a disturbi gastrointestinali cronici

Autore: Matteo
Da agosto sono in cura da un gastroenterologo per questi disturbi: stipsi alternata a feci voluminose e grasse con cibi non digeriti, debolezza, sensazione di pesantezza, gonfiori e distensioni addominali.
5 Settembre 2019

Enzimi pancreatici elevati nel siero inducono a pensare a una forma di FC con sufficienza pancreatica

Autore: Elena
Buongiorno, sono la mamma di un ragazzo di 16 anni con mutazione L997F, con rialzo delle lipasi e amilasi, pancreas ridotto di volume e rinite cronica. Volevo sapere se sia

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