Buongiorno, all’età di undici anni mia figlia è stata sottoposta a test genetici per ricorrenti pancreatiti. Sono risultate le seguenti mutazioni: D1152H, L997F. Nessun problema di carattere respiratorio, pancreas funzionante,
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
Buongiorno, non trovo risposta alla seguente domanda (se c’è già, invece, mi scuso in anticipo): due mutazioni severe, come DF508 e G542X, danno sempre insufficienza pancreatica?
