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Domande e Risposte

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31 Marzo 2014

Pancreatite associata a mutazioni del gene CFTR: possibile effetto preventivo/curativo di farmaci che recuperano funzione CFTR?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Pancreatite cronica associata a mutazione del gene CFTR: Ataluren o altre molecole per le mutazioni stop possono rallentare o ridurre il danno pancreatico?
18 Marzo 2014

Pancreatite ricorrente in fibrosi cistica

Autore: Patrizia
Argomenti: Pancreas
Buongiorno, all’età di undici anni mia figlia è stata sottoposta a test genetici per ricorrenti pancreatiti. Sono risultate le seguenti mutazioni: D1152H, L997F. Nessun problema di carattere respiratorio, pancreas funzionante,
20 Febbraio 2014

Gli enzimi pancreatici non possono essere causa di dolori addominali

Autore: Maria Teresa
Argomenti: Enzimi pancreatici, Pancreas
L’uso di enzimi digestivi può causare dolori al pancreas?
24 Gennaio 2014

Pancreatite cronica e mutazioni CFTR: è possibile una terapia mutazione-mirata?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
17 Gennaio 2014

A proposito di una mutazione CFTR “missenso” lieve: R1066H

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Pancreas
Vorrei informazioni sulla mutazione CFTR R1066H. Grazie.  

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