Mi spiace continuare a chiedere informazioni e aiuto, ma in questo momento ne ho estremamente bisogno per poter riuscire a capire sempre di più il quadro clinico della mia piccolina.
Prima domanda
Pongo un’ulteriore domanda, cercando sempre di trovare un riscontro. La mia piccola è eterozigote composto F508del e R347P. Come è classificata questa condizione genetica? Quali complicanze comporta? Preciso
Mia figlia di due anni e mezzo ha toccato le 18.18000 UI/L di lipasi nel siero. Valori che hanno fatto “girare la testa” ai medici perché fuori dal comune. Sto
Mio figlio ha la mutazione genetica Y301C in eterozigosi e presenta pancreatite cronica. Ha 3 anni e mezzo e da un anno siamo sotto indagine presso l’ospedale Salesi di Ancona.