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Domande e Risposte

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3 Marzo 2022

Mutazioni a decorso clinico variabile: il caso di R117H-7T con 1898+1G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la
28 Gennaio 2022

Possibili effetti positivi dei modulatori sulla funzionalità del pancreas

Autore: Chiara
Argomenti: Modulatori CFTR, Pancreas
Salve, sono una paziente di 30 anni. Da circa 4 mesi ho iniziato la terapia con Kaftrio-Kalydeco e ho riscontrato un aumento di peso di 4 kg in poco tempo,
11 Gennaio 2022

Gli effetti collaterali di Kaftrio sul fegato

Autore: Maddalena
Argomenti: Effetti collaterali, Fegato, Modulatori CFTR
Buongiorno, ho iniziato terapia con Kaftrio ma le transaminasi si sono alzate e ho dovuto interrompere. Esiste qualche prodotto per abbassare le transaminasi? Grazie.
30 Dicembre 2021

I possibili effetti della mancata assunzione di Creon

Autore: Giada
Argomenti: Enzimi pancreatici
Cosa succede se non prendi il Creon per un giorno?
20 Dicembre 2021

Il funzionamento del pancreas nel tempo associato al genotipo F508del/4382delA

Autore: Ottavia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Mia figlia, oggi quattordicenne, affetta da fibrosi cistica con mutazioni 4382delA e F508del in eterozigosi, è stata pancreas non funzionante fino all’età di 7 anni. Dai 7 anni in poi

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