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Domande e Risposte

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24 Gennaio 2014

Pancreatite cronica e mutazioni CFTR: è possibile una terapia mutazione-mirata?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
17 Gennaio 2014

A proposito di una mutazione CFTR “missenso” lieve: R1066H

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie, Pancreas
Vorrei informazioni sulla mutazione CFTR R1066H. Grazie.  
8 Gennaio 2014

Valori bassi di peso e lunghezza in un bambino operato per ileo da meconio richiedono verifica delle capacità digestive e di assorbimento

Autore: Francesca
Argomenti: Enzimi pancreatici, Nutrizione, Problemi gastrointestinali
Buongiorno, mia figlia di quasi 21 mesi pesa 10,300 Kg e ha una lunghezza di 80 cm. Ha subito una prima operazione alla nascita per ileo da meconio e
4 Dicembre 2013

Una mutazione CFTR rara (1677delTA) che comporta insufficienza pancreatica se abbinata a DF508

Autore: Antonella
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mutazioni DF508 e 1677delTA nell’esone 10, variazioni di sequenza M407V e L467F entrambi allo stato eterozigote, PolyT 7/9. Bambina di 8 mesi attualmente in cura con enzimi pancreatici per parziale
3 Dicembre 2013

Peritonite meconiale con pseudo-cisti non dovuta a fibrosi cistica

Autore: Nena
Argomenti: Problemi gastrointestinali
Salve, sono la mamma di un bimbo nato il 1/7 alla 35ma settimana e operato d’urgenza per una peritonite da meconio con voluminosa pseudocisti. Nonostante avessimo già eseguito gli esami

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