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Domande e Risposte

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5 Settembre 2019

Enzimi pancreatici elevati nel siero inducono a pensare a una forma di FC con sufficienza pancreatica

Autore: Elena
Argomenti: Diagnosi FC, Enzimi pancreatici, Pancreas, Pancreatite
Buongiorno, sono la mamma di un ragazzo di 16 anni con mutazione L997F, con rialzo delle lipasi e amilasi, pancreas ridotto di volume e rinite cronica. Volevo sapere se sia
30 Agosto 2019

Una pancreatite acuta in un bambino induce a sospettare cause predisponenti, come particolari mutazioni del gene CFTR e di altri geni predisponenti, ma anche malformazioni bilio-pancreatiche

Autore: Mario
Argomenti: Pancreas, Pancreatite
Sono il papà di un bimbo di 4 anni. Ad agosto 2019 viene ricoverato in ospedale in seguito a vomito diarrea e forte disidratazione. I medici inizialmente attribuiscono i sintomi
9 Agosto 2019

Una storia di elastasi fecale che da bassi valori iniziali tende a normalizzarsi in una bimba lattante

Autore: Francesca
Argomenti: Enzimi pancreatici, Pancreas
Salve, nel mese di marzo è stato rilevato un valore di elastasi, per la mia bambina, pari a 128. Tale valore è stato considerato al limite e quindi la piccola
8 Luglio 2019

Pancreatiti ricorrenti e loro possibile rapporto con mutazioni o varianti influenti del gene CFTR

Autore: Lisa
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas, Pancreatite, Sindrome CFTR-correlata
Salve, sono una ragazza di 32 anni. Da circa un anno ho avuto 4 episodi di pancreatite acuta. Ho effettuato genetica e sono risultata positiva alla mutazione R31C: vorrei sapere
25 Giugno 2019

Un sospetto di fibrosi cistica in persona adulta con storia di disturbi intestinali cronici e portatrice di mutazione CFTR rara

Autore: Bettina
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Problemi gastrointestinali
Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il

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