Domande e Risposte


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14 Giugno 2021

Nel corso di una gravidanza con rischio di fibrosi cistica, le risposte sui test genetici eseguiti possono venire solo da una consulenza genetica personale e diretta

Autore: Valentina
Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio
17 Maggio 2021

Importanza della posizione cis o trans delle mutazioni del gene CFTR

Autore: Margherita
L’analisi molecolare del gene CFTR eseguita su mia figlia di anni 14 che apparentemente non ha sintomi riconducibili alla malattia, ha rilevato due differenti mutazioni nel gene CFTR, la W1282X
14 Maggio 2021

Il problema delle varianti del gene CFTR con significato clinico incerto

Autore: Giuseppe
Argomenti: Varianti CFTR
Mia figlia è risultata positiva al 1º Screening Neonatale effettuato il secondo giorno di vita (Tripsina = 65 su valori 0/50); sempre positiva al 2º Screening Neonatale effettuato il ventesimo
28 Aprile 2021

Difficili previsioni per il genotipo L997F/G85E

Autore: Ester
Mio figlio di 5 mesi allo screening neonatale è risultato positivo per fibrosi cistica con valori abbastanza alti. Ripetuto in un secondo momento, il valore ero sceso a 36. Abbiamo
19 Aprile 2021

Quando il test genetico indica la presenza su entrambi i cromosomi 7 di varianti CFTR con effetti variabili, la comparsa e l’entità dei sintomi FC sono variabili

Autore: Silvia
A mia figlia di 18 mesi è stata diagnosticata alla nascita R117H con 7T e D614G, il test del sudore ha indicato il cloro a 40 mEq/L, ha avuto come

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