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16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Argomenti: Covid-19, Diagnosi FC, Mutazioni CFTR, Screening neonatale, Varianti CFTR innocenti
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
3 Ottobre 2019

Varianti innocenti e vere mutazioni del gene CFTR

Autore: Germana
Argomenti: Consulenza genetica, Mutazioni CFTR, Test genetico, Varianti CFTR innocenti
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
18 Gennaio 2019

Torniamo a ragionare di varianti del gene CFTR, di cui è dubbio il significato di vere mutazioni con effetto patogeno. A proposito di R117H e L997F

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Varianti CFTR innocenti
Siamo due genitori, portatori delle mutazioni CFTR R117H-7t e L997F, la genetista che ci ha seguiti ci ha rassicurati sul fatto che questa combinazione non causi la malattia, perché L997F
17 Gennaio 2019

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

Autore: Filomena
Argomenti: Diagnosi FC, Polimorfismi, Screening neonatale, Test genetico, Varianti CFTR innocenti
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
12 Dicembre 2018

Il portatore sano FC non ha alcuna evoluzione verso la malattia FC. A proposito della variante innocente del gene CFTR, M348K

Autore: Elisa
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Varianti CFTR innocenti
Buon pomeriggio, sono portatrice sana di una mutazione particolare c.1043T>A (p.Met348Lys), nota anche come M348K. Il dubbio che ho, indipendentemente dalla mia mutazione, è se un portatore sano può manifestare

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