Domande e Risposte


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31 Maggio 2024

Sulle varianti genetiche di CFTR individuate dai test prenatali e la necessità di consulenza

Autore: Simona
Buongiorno, stiamo diventando genitori e ci siamo sottoposti al Vera Test. Abbiamo scoperto che il padre ha una mutazione di FC che ha passato alla bambina. La madre ha due
13 Ottobre 2023

Varianti e mutazioni del gene CFTR

Autore: Enrico
Buongiorno, a seguito dei test pre concezionali svolti da me e dalla mia ragazza, lei risulta negativa, la mia analisi invece “ha rilevato la presenza in eterozigosi della variante L967S.
3 Luglio 2023

Ci sono casi in cui il risultato del test genetico non può dare certezze: come si affronta allora una gravidanza?

Autore: Natalia
Buongiorno, sono una ragazza trentenne affetta da FC (con mutazioni F508del e CFTR dele 17a/17b) in gravidanza alla 13esima settimana. Appena abbiamo scoperto della gravidanza, il mio compagno si è
16 Aprile 2022

Le informazioni sugli aspetti genetici di una gravidanza in corso devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Stella
Salve ho bisogno di qualcuno competente per leggere il risultato della genetica fatta al mio compagno. Io ho la fibrosi cistica con le seguenti mutazioni F508del e 4382delA. Ho fatto
11 Agosto 2021

Eventuali approfondimenti con variante I148T del gene CFTR in eterozigosi

Autore: Barbara
Buongiorno ho bronchietasie asma aspergillosi broncopolmonite allergica ho sempre batterio pseudomonas aeruginosa. Ho fatto esame sudore esito per 2 volte bordiline .esame genetico 2 livello esiti variante eterozigosi c.443T>C.vorrei delle

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