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Domande e Risposte

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28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo
3 Ottobre 2013

I fratelli di un malato FC hanno 2 probabilità su 3 di essere portatori sani: che fare?

Autore: Lucia
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Mio fratello ha la fibrosi cistica. Io sarei portatrice sana, giusto? Che possibilità c è di avere un figlio malato se il mio partner non ha nessuna patologia?  
5 Settembre 2013

La coppia in cui uno solo dei componenti è portatore sano del gene CFTR mutato

Autore: Marina
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Sono in cura presso un centro per la PMA; ho appena avuto i risultati degli esami genetici e vi è scritto “Soggetto eterozigote per la mutazione che causa la fibrosi
15 Luglio 2013

Probabilità di figli sani da una coppia di genitori portatori

Autore: Angela
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC e nostra figlia è anche lei portatrice. Vorremo un altro figlio: quante possibilità ci sono che non risulti malato?
6 Maggio 2013

Rischio di figlio FC da una coppia portatore/non portatore dopo test genetico di 1° livello

Autore: Minin
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Io sana, il mio compagno portatore sano. Che probabilità abbiamo di avere un bimbo malato? Sarebbe davvero irresponsabile tentare?

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