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Domande e Risposte


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24 Settembre 2014

Rischio di ricorrenza di malattia FC nelle gravidanze da coppie di portatori sani del gene CFTR mutato

Autore: Elisa e Francesco
Prima domanda: Buonasera, io e il mio compagno siamo portatori delle seguenti mutazioni G542X e I927P, scoperte dopo la nascita del primo bimbo, deceduto per ileo da meconio FC dopo
18 Settembre 2014

Il caso di una mamma FC e di un padre non portatore: rischio genetico per possibile figlio

Autore: Giuseppe
Io e mia moglie abbiamo effettuato il test genetico per la fibrosi cistica prima di intraprendere un percorso per avere bambini. Devo dire che mia moglie (che ha 40 anni)
16 Maggio 2014

La difficile previsione di malattia nel feto quando le mutazioni e varianti CFTR nei genitori sono poco conosciute o di incerto significato. A proposito di R117H e R334Q variamente combinate con DF508

Autore: Anita
Mio marito è portatore di due mutazioni: dF508 e R117h. Io sono portatrice di una mutazione R334Q. Dobbiamo sottoporci a ICSI (Iniezione intracellulare di spermatozoi, ndr) con diagnosi genetica preimpianto
7 Maggio 2014

Fibrosi cistica e neurofibromatosi di Reklinghausen

Autore: Giovanna
Buongiorno, io ho una nipotina a cui è stata diagnosticata la neurofibromatosi tipo 1, molto probabilmente derivante da mia sorella (in attesa dell’esito), mentre io ho una bimba di un
25 Aprile 2014

Il caso di due genitori che sono portatori del polimorfismo combinato T5-TG12 in assenza di vere mutazioni CFTR

Autore: Elisabetta
Salve, in seguito alla nascita di nostra figlia (la bimba presentava un IRT positivo, test del sudore negativo, test genetico con siti polimorfici TG11-7T/TG12-5T, io e mio marito ci siamo

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