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Domande e Risposte


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10 Gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
19 Novembre 2018

Un figlio sano (e non portatore FC) da genitori portatori sani FC non trasmetterà ai propri discendenti il gene FC mutato

Autore: Daniela
Buonasera, mi piacerebbe sapere: se da due portatori sani FC nasce un figlio sano, può nelle generazioni future comunque manifestarsi il gene malato o si ferma? Grazie mille.
1 Ottobre 2018

Una donna con FC può generare figli sani, anche se portatori

Autore: Viviana
Buongiorno dottori, sono una ragazza con FC. Mi sorge un dubbio da tempo: un domani, quando deciderò di avere un figlio, c’è possibilità che nasca con la fibrosi cistica? Questo
12 Luglio 2018

La probabilità di trasmettere ai figli la mutazione CFTR di un genitore

Autore: Angela
Buongiorno, durante la gravidanza nel 2012 ho effettuato un esame del sangue per familiarità con risultato di essere un soggetto eterozigote per la mutazione N1303K, mentre mio marito è risultato
7 Febbraio 2017

Concetti genetici difficili: dominante e recessivo; sintomi FC in relazione a quantità e funzionamento della proteina CFTR

Autore: Irene
Buongiorno. Ho molta confusione riguardo alla genetica della fibrosi cistica, in particolare riguardo alle cosiddette malattie CFTR correlate. Ho sempre saputo che la FC è una malattia recessiva, pertanto nel

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