Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Trasmissione ereditaria

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4648)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1264)
Genetica e mutazioni CFTR (1185)
Infezione, infiammazione, batteri (605)
Intestino, pancreas, fegato (366)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (615)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (439)
27 Novembre 2020

Due genitori con una bimba FC si chiedono se loro stessi potrebbero essere affetti da una forma di FC molto mite

Autore: Fiorella
Argomenti: Portatori sani, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
29 Maggio 2020

Come sarà un secondo figlio con lo stesso genotipo CFTR del primo e quali problemi clinici comporterà la loro convivenza?

Autore: Martina
Argomenti: Geni modificatori, Trasmissione batterica, Trasmissione ereditaria
Salve. Sono la mamma di una bambina di quasi 3 anni affetta da FC. Il risultato dell’analisi genetica è stato: “presenza in eterozigosi composta dalle varianti patogeniche NM_000492.3:c.1521_1523 del CTT,
29 Maggio 2020

Difficile prevedere come sarà clinicamente un figlio da due genitori, in cui uno ha una variante del gene CFTR dal significato patogeno incerto

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Trasmissione ereditaria
Buonasera, vorrei chiedere delle informazioni riguardo la fibrosi cistica. Io e mio marito siamo in cerca di una gravidanza da due anni. Abbiamo fatto esami per la fibrosi cistica. Esiti:
6 Maggio 2020

Il rischio di avere un figlio con FC per una coppia di genitori portatori sani FC è del 25% a ogni gravidanza

Autore: Marika
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Gravidanza, Trasmissione ereditaria
Buonasera. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica quando ho avuto la mia prima gravidanza, che non mi sono sentita di portare avanti dopo
4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.