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Domande e Risposte

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27 Novembre 2020

Due genitori con una bimba FC si chiedono se loro stessi potrebbero essere affetti da una forma di FC molto mite

Autore: Fiorella
Argomenti: Portatori sani, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
29 Maggio 2020

Come sarà un secondo figlio con lo stesso genotipo CFTR del primo e quali problemi clinici comporterà la loro convivenza?

Autore: Martina
Argomenti: Geni modificatori, Trasmissione batterica, Trasmissione ereditaria
Salve. Sono la mamma di una bambina di quasi 3 anni affetta da FC. Il risultato dell’analisi genetica è stato: “presenza in eterozigosi composta dalle varianti patogeniche NM_000492.3:c.1521_1523 del CTT,
29 Maggio 2020

Difficile prevedere come sarà clinicamente un figlio da due genitori, in cui uno ha una variante del gene CFTR dal significato patogeno incerto

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Trasmissione ereditaria
Buonasera, vorrei chiedere delle informazioni riguardo la fibrosi cistica. Io e mio marito siamo in cerca di una gravidanza da due anni. Abbiamo fatto esami per la fibrosi cistica. Esiti:
6 Maggio 2020

Il rischio di avere un figlio con FC per una coppia di genitori portatori sani FC è del 25% a ogni gravidanza

Autore: Marika
Argomenti: Diagnosi preimpianto, Gravidanza, Trasmissione ereditaria
Buonasera. Io e mio marito abbiamo scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica quando ho avuto la mia prima gravidanza, che non mi sono sentita di portare avanti dopo
4 Settembre 2019

Ripresa del problema genetico di una coppia con entrambi i partner portatori della mutazione G85E e uno di essi con azoospermia

Autore: Nicola
Argomenti: Polimorfismi, Test genetico, Trasmissione ereditaria
Salve. Qualche tempo fa ho dovuto fare i test sulla fibrosi cistica per problemi di azoospermia e il mio risultato è stato: Eterozigote per la mutazione G85E (Polimorfismo 5T/7T. Di

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