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Domande e Risposte


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7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
15 Ottobre 2010

Da coppia formata da un portatore sano e da un sano non portatore possono nascere solo figli portatori sani o sani non portarori

Autore: Giuseppe
Sono un uomo di 39 anni. Prima di concepire il nostro bambino, io e mia moglie abbiamo eseguito delle analisi, dalle quali soltanto io sono risultato portatore di FC. Il
15 Ottobre 2010

Non vi è differenza tra maschi e femmine nella trasmissione ereditaria di gene CFTR mutato

Autore: Serena
Per una donna affetta da fibrosi cistica il cui compagno è sano è meglio avere un maschio o una femmina a livello di genetica? Cioè, chi prenderebbe minor numero di
29 Maggio 2010

Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo

Autore: Serena
Quale è la probabilità che da un genitore portatore sano di fibrosi cistica (mutazione N1303K) e un genitore sano, nasca un figlio malato? e un figlio anch’esso portatore sano? Grazie
23 Maggio 2010

Trasmissione dei polimorfismi poli-T

Autore: Adelina Izzo
Ho letto numerosissime risposte sull’argomento, ma vorrei (forse abusando della vs. bravura e disponibilità) approfondire di più la trasmissione genetica delle varianti poli-T. Se un genitore è portatore sano

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