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Domande e Risposte


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7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione
15 Ottobre 2010

Non vi è differenza tra maschi e femmine nella trasmissione ereditaria di gene CFTR mutato

Autore: Serena
Per una donna affetta da fibrosi cistica il cui compagno è sano è meglio avere un maschio o una femmina a livello di genetica? Cioè, chi prenderebbe minor numero di
15 Ottobre 2010

Da coppia formata da un portatore sano e da un sano non portatore possono nascere solo figli portatori sani o sani non portarori

Autore: Giuseppe
Sono un uomo di 39 anni. Prima di concepire il nostro bambino, io e mia moglie abbiamo eseguito delle analisi, dalle quali soltanto io sono risultato portatore di FC. Il
29 Maggio 2010

Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo

Autore: Serena
Quale è la probabilità che da un genitore portatore sano di fibrosi cistica (mutazione N1303K) e un genitore sano, nasca un figlio malato? e un figlio anch’esso portatore sano? Grazie
23 Maggio 2010

Trasmissione dei polimorfismi poli-T

Autore: Adelina Izzo
Ho letto numerosissime risposte sull’argomento, ma vorrei (forse abusando della vs. bravura e disponibilità) approfondire di più la trasmissione genetica delle varianti poli-T. Se un genitore è portatore sano

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