Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
Buondì. Volevo porre un quesito per pura curiosità. Sono consapevole che nelle donne il difetto CFTR può causare al massimo problemi di ipofertilità e raramente infertilità, ma vorrei un vostro
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana
Salve, sono mamma di un bambino di 8 anni. Per mio scrupolo feci fare a mio figlio un test del sudore che risultò 42 (episodi di tosse ricorrente). Subito dopo
