Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato
Prima di cercare una gravidanza abbiamo effettuato le analisi genetiche, mio marito è risultato negativo mentre il mio test è risultato positivo: “Il paziente è eterozigote per la mutazione 1303K
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
Buondì. Volevo porre un quesito per pura curiosità. Sono consapevole che nelle donne il difetto CFTR può causare al massimo problemi di ipofertilità e raramente infertilità, ma vorrei un vostro
