Buon pomeriggio, sono una ragazza incinta alla tredicesima settimana e ho scoperto dai vari esami effettuati che sono positiva alla fibrosi cistica con mutazione c.489+3A>G (621+3A>G) in eterozigosi con variante
Sono portatrice sana di fibrosi cistica. Prima di concepire il nostro bambino, anche mio marito ha fatto gli esami genetici, che non hanno evidenziato anomalie. Oggi nostro figlio ha 11
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato
