Domande e Risposte


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8 Novembre 2005

Quando uno dei genitori di un paziente FC ha una mutazione sconosciuta

Autore: Silvia
Ho tre figli. Il più piccolo oggi undicenne malato di fc. Abbiamo fatto il test del sudore e dallo studio delle mutazioni è venuta fuori solo la mia R1066H/UK mentre
28 Luglio 2005

Quando il partner è un sicuro portatore sano

Autore: LISA
Sono sposata da un anno con un portatore sano di fibrosi cistica e stiamo pensando di avere un bambino. Dove posso effettuare esami a Roma per scongiuare il rischio che
6 Giugno 2005

Coppia di portatori sani CF

Autore: Francesco
Durante un controllo clinico per problemi di fertilità, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di fibrosi cistica: mia moglie con la mutazione del gene DF508
30 Maggio 2005

Combinazione di mutazione G85E con polimorfismo T

Autore: Cristiana
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
25 Maggio 2005

“Portatore sano” di due mutazioni 2183AA>G e DF508?

Autore: Bruno
Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni

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