Domande e Risposte

Buongiorno, scrivo per chiedervi un chiarimento, ho ricevuto una comunicazione che a seguito dello sceening neonatale sulla mia bambina ha evidenziato nel campione di sangue un’alterazione dei valori di: Tripsina

Cosa vuol dire eterozigote per mutazione W1282X? Grazie.  

Vorrei sapere quali sono gli esami da fare per una coppia che intende verificare se io suoi componenti siano portatori sani del gene FC (preciso che non ci sono casi

Com’è possibile che, avendo genitori portarori del gene FC e una sorella malata di fibrosi cistica, io sia sana e nemmeno portatrice?

Sono portatrice della mutazione 2183AA-G in eterozigosi a livello dell’esone 13 del gene CFTR, combinata con il polimorfismo IVS8 poly 7T/7T. Sono alla 12° settimana di gravidanza e su mio