Domande e Risposte


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25 Febbraio 2009

Che fare nei parenti di persona con azoospermia e mutazione CFTR

Autore: Fabio
Salve. Mi sono sottoposto ad uno screening di primo livello per la fibrosi cistica, avendo un fratello eterozigote per la mutazione F508del diagnosticata in seguito a ricerche eseguite per chiarire
10 Febbraio 2009

Il portatore sano FC è più soggetto di altri ad ammalarsi?

Autore: Duilio
Il mio nipotino di tre mesi, dopo essere stato sottoposto a test genetico, è stato diagnosticato “portatore sano di FC” (il papà è pure portatore sano di FC). Chiedo
4 Febbraio 2009

Probabilità di essere portatori sani FC per i figli di un portatore certo

Autore: Maurizio
Nella famiglia di mia moglie, composta da due fratelli ed una sorella (suoceri deceduti entrambi) si sono avute le seguenti situazioni: una sorellina è morta di polmonite a 8 mesi,
30 Gennaio 2009

Il vero portatore sano FC non avrà mai malattia FC

Autore: Monica
Ho un bambino di 8 anni potatore sano di FC; ha eseguito su consiglio medico specialistico test del sudore fino all’età di 4 anni. Esiste la possibilità che la malattia
14 Gennaio 2009

Il test del sudore non serve a confermare la presenza di mutazioni CFTR ma a identificare lo stato di malattia FC

Autore: Michela
La nostra bambina è risultata positiva alla tripsina nel primo test neonatale effettuato in ospedale alla nascita. Dopo un mese c’è stato il secondo controllo: la tripsina è tornata a

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