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Sono incinta di due mesi, mi hanno fatto fare il test sulla FC, analisi molecolare gene con metilazione e ibridazione inversa. E’ presente solo la DELTA F508, mutazione in eterozigosi.
Mia cognata è in attesa del suo primo bambino e le hanno diagnosticato di essere portatrice sana di fibrosi cistica. La cosa positiva è che il marito, mio fratello, si
Ieri dopo il secondo controllo dello screening neonatale di mia figlia,, mi hanno detto che dobbiamo fare il test del sudore e mi indicano nella lettera che la tripsina è
A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed