Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che
Salve. Mia moglie è portatrice di fibrosi cistica, mentre io non sono portatore. Potrebbe nascere un figlio con la fibrosi cistica? E chi è portatore è malato? Ringrazio anticipatamente
Una bambina di 8 anni, all’analisi genetica del sangue, è risultato avere il gene CFTR con la mutazione I148T. Questo è sufficiente per confermare e quindi dare la certezza che
Buongiorno, mio figlio di 2 mesi è risultato positivo al test neonatale per fc. Domani andiamo a fare il test del sudore: devo portare anche mio figlio di 3 anni
Siamo una coppia che ha fatto esame dell’ embrione perché portatori entrambi di FC. E vorremmo sapere se l’embrione che prende solo la mutazione della madre V920M (molto rara),
