Mia figlia è affetta da fibrosi cistica. Poichè a me e a mio marito non è stato fatto l’esame del dna per verificare le nostre mutazioni -ma ci è stato
Salve, siamo una coppia che per sospetta infertilità si e’ sottoposta ad indagini diagnostiche per ricerca mutazioni del gene CFTR. La diagnosi della donna è stata:”il paziente non é risultato
Anche per i portatori sani di FC valgono tutti i discorsi che ho letto sull’infertilità maschile di chi ha la FC (per esempio il dover necessariamente ricorrere alla fecondazione
Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che
Una bambina di 8 anni, all’analisi genetica del sangue, è risultato avere il gene CFTR con la mutazione I148T. Questo è sufficiente per confermare e quindi dare la certezza che
