Domande e Risposte


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24 Febbraio 2010

Un portatore sano nella coppia e rischio di un figlio malato

Autore: Daniele
Salve, siamo una coppia che per sospetta infertilità si e’ sottoposta ad indagini diagnostiche per ricerca mutazioni del gene CFTR. La diagnosi della donna è stata:”il paziente non é risultato
16 Febbraio 2010

Il portatore sano FC non può avere infertilità maschile legata al gene CFTR mutato

Autore: Pasquale
Anche per i portatori sani di FC valgono tutti i discorsi che ho letto sull’infertilità maschile di chi ha la FC (per esempio il dover necessariamente ricorrere alla fecondazione
11 Febbraio 2010

La figlia di un portatore sano CF che sta bene

Autore: Agata
Salve. Ho eseguito un’amniocentesi e la bimba che aspetto risulta eterozigote per la mutazione 1717-1G>A. Cosa vuol dire? Mi hanno detto che al momento risulta portatrice sana, visto che
5 Gennaio 2010

Ancora sulle varianti innocenti del gene CFTR: conviene approfondire la condizione di portatrice in una bambina?

Autore: Tiziano
Una bambina di 8 anni, all’analisi genetica del sangue, è risultato avere il gene CFTR con la mutazione I148T. Questo è sufficiente per confermare e quindi dare la certezza che
5 Gennaio 2010

Da una coppia portatore/non portatore FC non nascono figli malati di FC

Autore: A.
Salve. Mia moglie è portatrice di fibrosi cistica, mentre io non sono portatore. Potrebbe nascere un figlio con la fibrosi cistica? E chi è portatore è malato? Ringrazio anticipatamente  

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