Domande e Risposte


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9 Aprile 2010

Lo strano caso di una tripsina normale alla nascita che aumenta in seguito

Autore: Annalisa
Sono la mamma di un bimbo nato prematuro. Allo screening neonatale FC mio figlio ha avuto dapprima un valore di tripsina normale (23). E’ stato poi fatto un secondo esame
4 Aprile 2010

Gemelli monozigoti probabili portatori sani di mutazione DF508

Autore: Beniamino
Buongiorno, sono il padre di due gemelli monozigoti nati prematuri a 26 settimane e 2 giorni. Alla nascita è stato effettuato lo screening IRT per la fibrosi cistica e sono
21 Marzo 2010

Test del sudore in portatore sano FC

Autore: Giuseppe
Oggi mio figlio di 12 anni ha eseguito test del sudore due volte con valori di 28 e 29. Io ho una figlia di 7 anni affetta da fibrosi
28 Febbraio 2010

L’incidenza di FC e la prevalenza dei portatori non è sostanzialmente diversa da regione a regione.

Autore: Ilaria
Sono per metà trentina e per metà lombarda e portatrice sana di FC; vorrei sapere se e’ vero che in queste regioni la percentuale di portatori e di malati
28 Febbraio 2010

Una sola mutazione CFTR: portatore sano. Due mutazioni: malato FC

Autore: Elena
Ho fatto il test per la fibrosi cistica. E’ presente la mutazione Q552X. In parole povere, questo significa che ho la fibrosi cistica?

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