Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
25 Aprile 2010

Test del portatore: il solito problema delle varianti Poli-T

Autore: Elisa
Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
15 Aprile 2010

Mutazioni rare: Q220X e G576A

Autore: Yuri
Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?
15 Aprile 2010

Ragionamenti complessi sui polimorfismi Poly-T, che andrebbero aboliti dalle indagini genetiche di primo livello

Autore: Adelina
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
9 Aprile 2010

I portatori sani di mutazioni CFTR non hanno specifica tendenza a comuni patologie.

Autore: Antonio
Alcuni medici specialisti mi hanno detto che i portatori sani sono maggiormente soggetti a patologie, quali pancreatiti, bronchiti e polmoniti, ed inoltre possono soffrire maggiormente di complicazioni conseguenti alle suddette
9 Aprile 2010

Lo strano caso di una tripsina normale alla nascita che aumenta in seguito

Autore: Annalisa
Sono la mamma di un bimbo nato prematuro. Allo screening neonatale FC mio figlio ha avuto dapprima un valore di tripsina normale (23). E’ stato poi fatto un secondo esame

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.