Buongiorno, io e mio marito abbiamo fatto il test della FC come esame preconcezionale ed abbiamo avuto i seguenti risultati: “Marito: allele 1, nessuna mutazione rilevata; allele 2, nessuna mutazione
Io sono portatore sano della mutazione genetica Q220X e nella mia compagna e’ presente la G576A. A cosa andiamo incontro se il feto prende tutte e due le mutazioni?
Premetto che mia figlia ha fatto amniocentesi ed è risultata eterozigote deltaF508. Anche la figlia è eterozigote per la stessa mutazione. Ora stiamo facendoli anche io e l’altro figlio maschio
Alcuni medici specialisti mi hanno detto che i portatori sani sono maggiormente soggetti a patologie, quali pancreatiti, bronchiti e polmoniti, ed inoltre possono soffrire maggiormente di complicazioni conseguenti alle suddette
Sono la mamma di un bimbo nato prematuro. Allo screening neonatale FC mio figlio ha avuto dapprima un valore di tripsina normale (23). E’ stato poi fatto un secondo esame