Buonasera, vorrei sapere come funziona la proteina CFTR nel portatore sano. E’ corretto affermare che funziona al 50 per cento? E può essere logico pensare che un portatore sano sia
Recentemente ho letto su un forum FC che il portatore sano di fibrosi cistica “sta bene pur avendo solo il 50% di proteina CFTR funzionante”. Ho letto anche che alcune
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
Salve, mia figlia appena nata è stata sottoposta al test dello screening FC, che risultò alterato. Il secondo esame fu nella norma. Oggi, dopo 2 mesi, sono stata contattata
Quale è la probabilità che da un genitore portatore sano di fibrosi cistica (mutazione N1303K) e un genitore sano, nasca un figlio malato? e un figlio anch’esso portatore sano? Grazie
