Domande e Risposte


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6 Settembre 2010

Polimorfismo M470V: irrilevante in assenza di mutazioni CFTR

Autore: Simone
Io e mia moglie ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi in cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di trattamento per Inseminazione Intrauterina. Mia moglie è risultata
22 Agosto 2010

Test genetico FC nei fratelli/sorelle di portatore/portatrice sano/a

Autore: Valentina
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
28 Luglio 2010

La quantità di CFTR funzionante da recuperare con i farmaci potenziatori o correttori di CFTR

Autore: Anna Maria
Buonasera, vorrei sapere come funziona la proteina CFTR nel portatore sano. E’ corretto affermare che funziona al 50 per cento? E può essere logico pensare che un portatore sano sia
25 Luglio 2010

Il 50% di CFTR funzionante nei portatori sani e il problema dell’infertilità maschile correlata a difetto di CFTR

Autore: Silvia
Recentemente ho letto su un forum FC che il portatore sano di fibrosi cistica “sta bene pur avendo solo il 50% di proteina CFTR funzionante”. Ho letto anche che alcune
27 Giugno 2010

Ancora sulla variante del gene CFTR I148T

Autore: Michela
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?

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