Io e mia moglie ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi in cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di trattamento per Inseminazione Intrauterina. Mia moglie è risultata
Salve, mia sorella ha appena scoperto di essere portatrice sana FC, avendo eseguito il test per effettuare la fecondazione assistita. La mia domanda è la seguente: che percentuale c’è che
Buonasera, vorrei sapere come funziona la proteina CFTR nel portatore sano. E’ corretto affermare che funziona al 50 per cento? E può essere logico pensare che un portatore sano sia
Recentemente ho letto su un forum FC che il portatore sano di fibrosi cistica “sta bene pur avendo solo il 50% di proteina CFTR funzionante”. Ho letto anche che alcune
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?