Domande e Risposte


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28 Dicembre 2011

Emocromatosi ereditaria e stato di portatore sano FC

Autore: Giuseppe
Mi è stato fatto un esame generale del sangue, nel quale si è trovato un valore elevato di ferritina (789). Dopo una visita ematologica mi è stato consigliato di fare
11 Dicembre 2011

Quando il test genetico su liquido amniotico trova una mutazione CFTR

Autore: Valentina
Sono mamma di una bimba che fra 1 mese farà quattro anni. L’analisi molecolare di fibrosi cistica su liquido amniotico diede il seguente risultato: eterozigote per la mutazione R1162X con
17 Novembre 2011

Test del portatore con uno zio FC

Autore: Marta
Ho avuto uno zio da parte materna malato di FC. Ora non posso più sapere se mia madre è portatrice oppure no, quindi vorrei capire dove (luogo) posso effettuare il
28 Agosto 2011

Il rischio residuo di essere portatori FC dopo un risultato negativo del test per il portatore FC

Autore: Giorgia
Buonasera, ho appena ricevuto la risposta dell’analisi genetica FC sia mia che di mio marito e non riusciamo a capire la risposta: “Le mutazioni analizzate costituiscono l’80% delle mutazioni presenti
28 Agosto 2011

Identificazione dello stato di portatore sano allo screening neonatale FC

Autore: Elisabetta
Buonasera, io e mio marito vogliamo un altro bambino. All’ultima nata è stato effettuato lo screening neonatale. Volevo chiedere se, nel caso il neonato risulti portatore sano, i genitori vengono

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