Domande e Risposte


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27 Marzo 2012

Il caso di una diagnosi prenatale che identifica il feto come portatore sano FC

Autore: Cristina
La mia seconda figlia nata nel 2008 e’ risultata all’amniocentesi e poi ai test succesivi portatrice sana di fc. Nella prima gravidanza del 2004 non ho effettuato l’amniocentesi ma nei
15 Febbraio 2012

La controversa storia di una bimba portatrice sana con infezioni respiratorie ricorrenti

Autore: Dario e Nadia
Prima domanda (Padre) Mia figlia di 13 mesi è portatrice sana di FC. A seguito di amniocentesi che evidenziava la presenza della mutazione G542X, mia moglie ed io ci siamo
28 Dicembre 2011

Infezioni respiratorie ricorrenti e stato di portatore sano FC

Autore: Simona
Salve, 5 anni fa dalla villocentesi mia figlia risultò positiva per la mutazione DF508 associata a poliformismo IVS8 PolyT 7T/9T, come m, mentre mio marito risultò negativo. Abbiamo chiesto se
28 Dicembre 2011

Emocromatosi ereditaria e stato di portatore sano FC

Autore: Giuseppe
Mi è stato fatto un esame generale del sangue, nel quale si è trovato un valore elevato di ferritina (789). Dopo una visita ematologica mi è stato consigliato di fare
28 Dicembre 2011

Incertezza tra mutazione e polimorfismo innocente: il caso di S1235R. Discutibile il test per il portatore nei minori.

Autore: Barbara
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito

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