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Domande e Risposte

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10 Marzo 2013

Ancora sul concetto di eterozigote per una mutazione CFTR

Autore: Sara
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.  
10 Marzo 2013

Cosa fare quando un componente della famiglia sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione
8 Febbraio 2013

Non può nascere un bambino con FC da genitori non portatori certi di una mutazione del gene CFTR

Autore: Stefano
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Buongiorno sono il papà di un bambino di 17 mesi che presenta scarso accrescimento i cui risultati dei test del sudore sono border line, sia io che mia moglie ai
27 Gennaio 2013

Una coppia di genitori non portatori di mutazione CFTR non può generare figli con fibrosi cistica

Autore: Caterina
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
E’ possibile avere fibrosi cistica con 2 genitori sani, non portatori?
18 Gennaio 2013

Un solo portatore nella coppia: quale rischio di figlio FC?

Autore: Mamma
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Se nella coppia c’é solo un portatore sano di fibrosi cistica, quale percentuale di probabilità c’è che nasca un bambino malato?

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