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Domande e Risposte

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24 Maggio 2013

Portatore sano o malato? Attenzione al significato del test genetico

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni stop, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
6 Maggio 2013

Rischio di figlio FC da una coppia portatore/non portatore dopo test genetico di 1° livello

Autore: Minin
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Io sana, il mio compagno portatore sano. Che probabilità abbiamo di avere un bimbo malato? Sarebbe davvero irresponsabile tentare?
6 Maggio 2013

Il caso di una villo centesi con risultato di feto portatore sano FC

Autore: cristina
Argomenti: Diagnosi prenatale, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, a seguito della villocentesi hanno rilevato questo risultato sulla mia bambina: “feto portatore sano di fibrosi cistica eterozigote per la nutazione G542X”. Vorrei sapere cosa comporterà nella sua vita
10 Marzo 2013

Ancora sul concetto di eterozigote per una mutazione CFTR

Autore: Sara
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.  
10 Marzo 2013

Cosa fare quando un componente della famiglia sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Fabio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione

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