Domande e Risposte


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6 Maggio 2013

Il caso di una villo centesi con risultato di feto portatore sano FC

Autore: cristina
Buongiorno, a seguito della villocentesi hanno rilevato questo risultato sulla mia bambina: “feto portatore sano di fibrosi cistica eterozigote per la nutazione G542X”. Vorrei sapere cosa comporterà nella sua vita
10 Marzo 2013

Cosa fare quando un componente della famiglia sia risultato portatore di una mutazione CFTR

Autore: Fabio
Salve, mia sorella ha effettuato lo screening per la mutazione della FC con il risultato di “eterozigote semplice per la mutazione D1152H”. Essendo io suo fratello devo allarmarmi? Ho intenzione
10 Marzo 2013

Ancora sul concetto di eterozigote per una mutazione CFTR

Autore: Sara
Salve, mio marito si è sottoposto alle analisi per la fibrosi cistica e il risultato è “mutazione deltaf508 in eterozigosi”, che cosa significa? grazie.  
8 Febbraio 2013

Non può nascere un bambino con FC da genitori non portatori certi di una mutazione del gene CFTR

Autore: Stefano
Buongiorno sono il papà di un bambino di 17 mesi che presenta scarso accrescimento i cui risultati dei test del sudore sono border line, sia io che mia moglie ai
27 Gennaio 2013

Una coppia di genitori non portatori di mutazione CFTR non può generare figli con fibrosi cistica

Autore: Caterina
E’ possibile avere fibrosi cistica con 2 genitori sani, non portatori?

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