Buonasera. La mia più che una domanda è una riflessione. Siamo una coppia di portatori sani di FC. Purtroppo l’abbiamo scoperto a gravidanza inoltrata in seguito al riscontro all’ecografia di
Salve ho effettuato un esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione N1303K in eterozigosi, mentre mio marito è risultato positivo NM 000492.4(CFTR): c.3909C>G(p.Asn1303Ly) presente in ETEROZIGOSI Genotipo IVS8
Salve, sono alla 22esima settimana e alla morfologica il dottore si è accorta che la bambina ha l’intestino iperecogeno, che però mi ha detto che può essere causa anche delle
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
Io e mio marito ci siamo sottoposti a indagini genetiche. Nel campo relativo alla diagnosi genetica della fibrosi cistica, è emersa per entrambi la presenza del poliformismo 7T/7T. Inoltre, a
