Domande e Risposte


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18 Marzo 2014

L’analisi dei polimorfismi poly-T e TG del gene FCTR nello screening del portatore è arbitraria e rischia di far confusione senza dare aiuto

Autore: Alessandra
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
26 Febbraio 2014

Affidabilità dei laboratori che praticano il test genetico per FC abbinandolo alla consulenza genetica

Autore: Dott.ssa Maria Adalgisa Police
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta
20 Febbraio 2014

Isolamento di Pseudomonas aeruginosa in bambino senza fibrosi cistica e forse portatore sano di una mutazione CFTR lieve

Autore: Fabrizio
A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
31 Gennaio 2014

Se ci sono sintomi compatibili con FC in un soggetto considerato portatore sano FC occorre approfondire l’analisi genetica e le indagini cliniche: un caso complesso con azoospermia

Autore: Dario
Salve, ho 18 anni. i miei sintomi (che è necessario descrivere perché presentano tratti della fibrosi cistica): da piccolo avevo sempre bronchite, sono stato operato a 10 e 11 anni
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”

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