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Domande e Risposte

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31 Gennaio 2014

Se ci sono sintomi compatibili con FC in un soggetto considerato portatore sano FC occorre approfondire l’analisi genetica e le indagini cliniche: un caso complesso con azoospermia

Autore: Dario
Argomenti: Diagnosi FC, Infertilità maschile, Portatori sani, Riproduzione
Salve, ho 18 anni. i miei sintomi (che è necessario descrivere perché presentano tratti della fibrosi cistica): da piccolo avevo sempre bronchite, sono stato operato a 10 e 11 anni
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Argomenti: Consulenza genetica, Forme atipiche, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
22 Novembre 2013

Fino a che punto spingere l’analisi genetica nel sospetto di portatore sano FC?

Autore: M.N.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, sono un medico nucleare, ho fatto lo screening di I livello per FC insieme al mio partner, pur non avendo casi di malattia in famiglia. Lui è risultato positivo
19 Novembre 2013

Nessuna manifestazione patologica legata alla condizione di portatore sano FC

Autore: Guglielmo
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Quali sono i pericoli di vita per un portatore sano di fibrosi cistica?
8 Novembre 2013

Il caso di una bimba con screening neonatale borderline, una sola mutazione CFTR e test sudore confermato negativo

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Sono la mamma di una bimba di 1 mese e mezzo e scrivo dalle Marche (ho già spiegato la situazione della bimba in una mia precedente richiesta). Ringrazio di cuore

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