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20 Febbraio 2014

Isolamento di Pseudomonas aeruginosa in bambino senza fibrosi cistica e forse portatore sano di una mutazione CFTR lieve

Autore: Fabrizio
Argomenti: Batteri, Portatori sani, Pseudomonas, Riproduzione
A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
31 Gennaio 2014

Se ci sono sintomi compatibili con FC in un soggetto considerato portatore sano FC occorre approfondire l’analisi genetica e le indagini cliniche: un caso complesso con azoospermia

Autore: Dario
Argomenti: Diagnosi FC, Infertilità maschile, Portatori sani, Riproduzione
Salve, ho 18 anni. i miei sintomi (che è necessario descrivere perché presentano tratti della fibrosi cistica): da piccolo avevo sempre bronchite, sono stato operato a 10 e 11 anni
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Argomenti: Consulenza genetica, Forme atipiche, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
22 Novembre 2013

Fino a che punto spingere l’analisi genetica nel sospetto di portatore sano FC?

Autore: M.N.
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve, sono un medico nucleare, ho fatto lo screening di I livello per FC insieme al mio partner, pur non avendo casi di malattia in famiglia. Lui è risultato positivo
19 Novembre 2013

Nessuna manifestazione patologica legata alla condizione di portatore sano FC

Autore: Guglielmo
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione
Quali sono i pericoli di vita per un portatore sano di fibrosi cistica?

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