Buongiorno a tutti, siamo una coppia sorda, una settimana fa abbiamo fatto l’esame di sangue su Fibrosi Cistica. Ieri ci è arrivata una email con i risultati di mio marito:
Buongiorno, innanzitutto volevo complimentarvi con voi e la vostra delegazione di Imola per la proiezione a cui ho assistito ieri di “Foreverland”.
Ammetto che fino a ieri non conoscevo assolutamente
Io e mio marito abbiamo fatto l’esame genetico di primo livello per mutazioni CFTR, da cui emerge che per entrambi non compaiono mutazioni del genere, ma dal mio esame risulta
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta
A mio figlio hanno trovato la mutazione D1152H (la mutazione da me portata) e la variante I506V (presente in mia moglie, con screening genetico completo). Tutti gli esami clinici sono
