Domande e Risposte


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11 Dicembre 2014

Il rischio di generare un figlio FC per una coppia formata da una portatrice e da un non portatore

Autore: Marzia
Buongiorno, io e mio marito abbiamo eseguito l’esame per la fibrosi cistica per una futura FIVET. Questi sono i miei risultati: presenza eterozigote della mutazione E217G, varianti alleliche 7T/9T. I
24 Novembre 2014

Il portatore sano FC non ha manifestazioni patologiche correlate alla malattia FC

Autore: Nadia
Gentili, vorrei sapere se esiste correlazione tra la predisposizione a soffrire di broncospasmi e il fatto di essere portatrice sana d FC.
17 Novembre 2014

La certezza che il portatore di una mutazione CFTR non abbia anche altre mutazioni

Autore: Deb
Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
30 Settembre 2014

Il caso di tre bambini, con parentela molto stretta tra loro, risultati probabilmente falsi positivi allo screening neonatale FC

Autore: Angela
Tre anni fa mi è arrivato un foglio dove c’era scritto di far ripetere a mio figlio una serie di analisi, tra cui quelle per fibrosi cistica. Lo stesso foglio
4 Settembre 2014

Rischio di essere portatrice FC in una sorella di persona identificata come portatrice ad un test genetico di primo livello

Autore: Paola
Buongiorno, vorrei domandare agli esperti qual è il rischio (immagino molto basso) di essere ancora portatrice di una mutazione rara, essendo risultata non portatrice della mutazione identificata in mia sorella

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