Buongiorno, al mio compagno di 29 anni è stata trovata una mutazione del gene CFTR ovvero la E585X. Si può essere certi che lui abbia solo quella mutazione e non
Tre anni fa mi è arrivato un foglio dove c’era scritto di far ripetere a mio figlio una serie di analisi, tra cui quelle per fibrosi cistica. Lo stesso foglio
Buongiorno, vorrei domandare agli esperti qual è il rischio (immagino molto basso) di essere ancora portatrice di una mutazione rara, essendo risultata non portatrice della mutazione identificata in mia sorella